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Descubierta una causa potencial del autismo

29 de agosto de 2013

Los problemas con un grupo clave de enzimas, llamadas topoisomerasas, pueden tener efectos profundos sobre la maquinaria genética tras el desarrollo del cerebro, y potencialmente conducir a trastornos del espectro autista (TEA), según una nueva investigación. Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) han descrito un hallazgo que representa un avance significativo en la búsqueda de los factores ambientales detrás del autismo, y da nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de la enfermedad.
Los inhibidores de la topoisomerasa reducen la expresión de los genes largos de las neuronas, incluyendo un gran número de genes implicados en los trastornos del espectro autista. Concepto: Mark Zylka. Ilustración: Janet Iwasa.

“Nuestro estudio muestra la magnitud de lo que puede suceder si se deterioran las topoisomerasas”, dice el autor principal del estudio, Mark Zylka, PhD, profesor adjunto del Centro de Neurociencias y del Departamento de Biología Celular y Fisiología de la UNC. “La inhibición de estas enzimas tiene el potencial de afectar profundamente el desarrollo neurológico – quizá incluso más que tener una mutación en alguno de los genes que se han relacionado con el autismo”.

El estudio podría tener implicaciones importantes para la detección y prevención del autismo.

Este estudio también podría explicar por qué algunas personas con mutaciones en las topoisomerasas desarrollan autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Las topiosomerases son enzimas que se encuentran en todas las células humanas. Su función principal es la de desanudar el ADN cuando se ha enredado mucho, lo que puede interferir con los procesos biológicos claves.

La mayoría de los productos químicos conocidos, que inhiben la topoisomerasa, se utilizan como fármacos en la quimioterapia. Zylka dice que su equipo busca otros compuestos que tengas efectos similares en las células nerviosas.

Los hallazgos del estudio también podrían ayudar a que se llegue a una teoría unificada de cómo trabajan los genes vinculados con el autismo. Alrededor del 20% de esos genes están relacionados a la sinapsis – las conexiones entre las células cerebrales. Otro 20% está relacionado con la transcripción de genes – el proceso de traducción de la información genética en funciones biológicas. Zylka dice que este estudio tiende un puente sobre los dos grupos, ya que muestra que los problemas de transcripción de los genes largos de la sinapsis podrían perjudicar la capacidad de una persona para construir sinapsis.

El estudio se publica en Nature.

Fuente: UNC Healthcare

Visto en: Ciencia al dia

Tormentas en EU dejan 22 muertos y apagones

tormentas en estados unidos

Millones de personas en el este y centro de Estados Unidos cumplen tres días sin aire acondicionado debido a las tormentas; hay al menos 22 muertos

WASHINGTON, Estados Unidos, jul. 2, 2012.- Millones de personas en estados del este y centro de Estados Unidos padecían el lunes un tercer día abrasador y sin aire acondicionado debido a los apagones ocasionados por varias tormentas que, además, causaron la muerte de una veintena de personas.

La ausencia de electricidad obligó a muchas personas a soportar casas sofocantes y comida descompuesta el fin de semana con temperaturas alrededor de los 38 grados centígrados (100 Fahrenheit).

Dos millones de viviendas en una zona de Carolina del Norte a Nueva York y hacia el occidente hasta Illinois carecían de electricidad la mañana del lunes.

Las autoridades de las empresas eléctricas dijeron que posiblemente sigan sin servicio varios días más.

Desde el viernes, las condiciones severas del clima han sido responsabilizadas de al menos 22 muertes, en su mayoría por la caída de árboles sobre casas y vehículos.

Los apagones también han generado el temor de problemas viales debido a que las personas recorren caminos con semáforos apagados, pero en Virginia, el lunes había menos tránsito del normal en muchos lugares debido a que entre los trabajadores federales hubo quienes se tomaron el día que fue concedido por sus jefes.

Para aliviar la congestión vial en Baltimore y Washington, las autoridades federales y estatales dieron el lunes a muchos trabajadores la opción de permanecer en casa. El gobernador de Maryland también ofreció la misma posibilidad a los trabajadores estatales.

“Había menos tránsito”, dijo Rob Lavender, quien vive en la capital estadounidense y está de visita en el condado de Arlington. “Es más ajetreado en un día normal”.

Las personas que viajaban por carretera de Maryland hacia Washington tuvieron demoras en el trayecto por los apagones esporádicos en semáforos y otras señales.

“Era un desastre”, afirmó Jason Lynch, un programador informático de 23 años de edad y quien labora en el Departamento de Energía.

Informó que hubo al menos tres semáforos averiados en el trayecto de unos tres kilómetros (dos millas) en autobús de Colesville a la parada de Glenmont que forma parte del sistema de tren subterráneo de Washington DC.

En Carolina del Norte, un anciano murió en el condado de Pitt cuando los vientos derribaron un granero mientras estacionaba un vehículo. En el vecino condado Beaufort, una pareja murió cuando un árbol cayó sobre un carro de golf que conducían.

Al menos otras 10 personas murieron en Virginia; un par de primos en Nueva Jersey; dos personas en Maryland; una en Ohio; otra en Kentucy y una más en Washington. En Virginia del Oeste, las autoridades reportaron un muerto por caída de árbol.

Fuente: Noticierostelevisa